怀孕做无创DNA主要用于筛查胎儿染色体异常，特别是21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征）。该技术通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA实现，准确率达90%以上，且无流产风险。
1.无创DNA的检测原理
孕妇血液中含有约10%的胎儿游离DNA。通过高通量测序技术，检测第21、18、13号染色体的数量异常。相比传统唐筛，能更早（孕12周起）发现染色体三倍体问题，对35岁以上高龄孕妇尤为重要。
2.主要筛查的三种疾病
21三体导致智力障碍和特殊面容，发病率约1/800。18三体引发多器官畸形，多数胎儿无法存活至分娩。13三体伴随严重面部缺陷和神经系统异常，生存期通常不超过1年。这三种染色体疾病占所有染色体异常的95%。
3.适用人群与检测流程
建议35岁以上孕妇、唐筛高风险群体、有异常妊娠史者优先选择。检测时仅需抽取10ml静脉血，3-5个工作日出报告。检测范围可扩展至性染色体异常，但需注意其不能替代羊水穿刺确诊。
4.与其他产检的配合使用
无创DNA需结合NT超声共同评估。当检测显示高风险时，必须通过羊水穿刺进行核型分析确认。正常结果仍需按时完成大排畸等常规产检，该技术无法检测神经管缺陷等结构畸形。
5.检测注意事项
双胎孕妇需确认绒毛膜性后再检测。体重超过100kg可能影响结果准确性。接受过输血或治疗的孕妇不适合此项检查，可能出现假阳性结果。
无创DNA作为二级筛查手段，显著降低了侵入性产前诊断的比例。建议所有孕妇在孕12-22周完成检测，结合超声检查全面评估胎儿健康状况。检测前应充分咨询遗传门诊医生，明确适应症和局限性。
