小脑扁桃体下疝畸形的临床表现主要包括头痛、肢体无力、感觉异常、吞咽困难及平衡障碍。
1、头痛：
头痛是常见早期症状，多位于枕部或颈部，呈持续性钝痛或刺痛，咳嗽、打喷嚏或用力时加重。与小脑扁桃体下疝压迫脑膜或神经根有关，严重时可伴随恶心呕吐。
2、肢体无力：
患者可能出现单侧或双侧肢体无力，以下肢更为明显。由于脊髓受压导致神经传导受阻，表现为行走不稳、持物困难，严重者需借助辅助工具行动。
3、感觉异常：
常见手脚麻木、刺痛或蚁走感，多呈手套-袜套样分布。脊髓后索受压影响感觉传导通路，部分患者可能出现温度觉或痛觉减退。
4、吞咽困难：
延髓受压可导致后组颅神经功能障碍，表现为吞咽费力、饮水呛咳。伴随声音嘶哑或构音不清，提示病情进展至较严重阶段。
5、平衡障碍：
小脑功能受损引发共济失调，表现为步态蹒跚、闭目难立。患者常诉头晕或视物旋转，严重时可能出现眼球震颤。
建议患者保持规律作息避免颈部过度活动，睡眠时适当垫高头部减轻颅内压。日常可进行平衡训练如单腿站立改善共济失调，饮食选择软质易吞咽食物减少呛咳风险。出现进行性加重的神经症状需及时就医评估手术指征，术后需定期复查磁共振监测病情变化。
