宫颈癌甲基化检测是通过分析宫颈细胞中特定基因的甲基化状态来评估宫颈癌风险的分子诊断技术。甲基化检测主要针对抑癌基因异常甲基化、病毒基因整合位点、表观遗传学改变、肿瘤早期标志物、细胞周期调控基因等指标，具有无创取样、早期预警、高特异性等优势。
1、抑癌基因检测：
检测抑癌基因如CDKN2A、RASSF1A等启动子区甲基化水平，这些基因的异常甲基化会导致其表达沉默，失去对细胞增殖的调控作用。甲基化程度与宫颈上皮内瘤变分级呈正相关，可作为癌前病变进展的预测指标。
2、病毒基因分析：
高危型HPV病毒E2基因甲基化会破坏病毒基因组稳定性，促使病毒基因整合到宿主细胞DNA中。检测E2/E6/E7基因甲基化模式可判断HPV感染是否导致细胞恶性转化，比单纯HPV分型检测更具临床意义。
3、表观遗传改变：
全基因组甲基化扫描能发现宫颈癌特有的表观遗传特征，如HOXA基因簇超甲基化、miRNA基因甲基化等。这些改变早于形态学变化出现，有助于识别常规细胞学检查难以发现的早期恶变。
4、肿瘤标志物筛查：
PAX1、SOX1等基因甲基化可作为宫颈癌特异性分子标志物。甲基化检测联合液基细胞学检查，可将宫颈癌筛查灵敏度提升至90%以上，显著降低高级别病变漏诊率。
5、细胞周期评估：
检测CCNA1、P16INK4a等细胞周期调控基因甲基化状态，能反映细胞异常增殖程度。甲基化水平动态监测可用于预测病变转归，指导临床干预时机的选择。
建议30岁以上女性每3-5年进行甲基化检测联合HPV筛查，检测前3天避免阴道用药及性生活。日常注意补充叶酸、维生素B12等甲基供体营养素，保持规律作息有助于维持DNA甲基化稳态。发现甲基化异常需进一步阴道镜检查，确诊后可根据甲基化谱选择个体化治疗方案。
