甲状腺结节基因突变是指甲状腺结节组织中检测到特定基因的异常改变，可能与甲状腺癌风险相关。常见的突变基因有BRAF、RAS、RET、TP53等，不同基因突变对结节良恶性的提示意义存在差异。
1、BRAF基因突变
BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中较为常见，其中BRAFV600E突变具有较高特异性。该突变可能导致细胞过度增殖，与肿瘤侵袭性相关。检测到此类突变时需结合超声特征综合评估，必要时行细针穿刺活检明确诊断。
2、RAS基因突变
RAS基因突变可见于滤泡型甲状腺肿瘤，包括HRAS、KRAS和NRAS亚型。这类突变在良恶性结节中均可出现，单独存在时诊断价值有限，需结合其他临床指标判断。部分RAS突变可能与滤泡癌的发生发展有关。
3、RET基因突变
RET基因改变包括点突变和重排两种形式。RET/PTC重排多见于放射线暴露后的甲状腺乳头状癌，而胚系RET突变与多发性内分泌腺瘤病2型相关。检测到RET异常需排查家族遗传史。
4、TP53基因突变
TP53作为抑癌基因，其失活突变常见于低分化甲状腺癌和未分化癌，提示肿瘤恶性程度较高、预后较差。这类突变通常伴随肿瘤快速进展，需要积极干预治疗。
5、其他基因异常
甲状腺结节中还可能检测到TERT启动子突变、PAX8/PPARγ重排等遗传学改变。TERT突变多与晚期甲状腺癌相关，而PAX8/PPARγ重排对滤泡癌诊断有一定特异性。这些标志物联合检测可提高诊断准确性。
发现甲状腺结节基因突变应咨询内分泌科或头颈外科医生，根据突变类型制定个体化随访方案。日常注意避免颈部放射性暴露，保持均衡饮食，适量摄入含硒食物如巴西坚果、海鲜等。定期复查甲状腺功能和超声，避免自行服用含碘保健品，突变携带者直系亲属建议进行遗传咨询。
