大动脉错位和转位是两种先天性心脏畸形，可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、染色体异常或环境因素引起，可通过手术矫正、药物治疗、介入治疗、定期随访或心脏康复等方式治疗。
1、遗传因素
部分大动脉错位与转位病例与遗传基因突变有关，如NKX2-5、GATA4等基因异常可能导致心脏发育畸形。孕期基因检测有助于早期发现风险。对于已确诊患儿，需通过心脏超声明确解剖结构异常类型，必要时在新生儿期实施动脉调转术。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿心脏大血管的旋转与分隔过程，导致主动脉与肺动脉位置异常。预防措施包括孕前疫苗接种及避免接触传染源。出生后若出现紫绀、呼吸困难等症状，需使用前列腺素E1维持动脉导管开放，为手术争取时间。
3、药物影响
妊娠期服用抗癫痫药、维A酸类药物等可能增加大动脉转位风险。这类患儿常合并室间隔缺损，需根据缺损大小选择肺动脉环缩术或分期手术。术后需长期服用利尿剂如呋塞米片、地高辛片等改善心功能。
4、染色体异常
21三体综合征、22q11微缺失等染色体疾病常伴发大动脉错位。此类患儿术前需评估合并畸形，手术多采用Rastelli术或Nikaidoh术重建心室-动脉连接。术后需监测房室传导阻滞等并发症，必要时安装起搏器。
5、环境因素
孕期接触放射线、有机溶剂等环境致畸原可能导致圆锥动脉干发育异常。对于完全性大动脉转位患儿，应在出生后2周内完成动脉调转术，术后需使用华法林钠片抗凝，定期复查INR值调整剂量。
确诊大动脉错位或转位的新生儿需在心脏专科医院接受治疗，术后应保持低盐饮食，避免剧烈运动，定期复查心脏彩超与心电图。母乳喂养期间母亲需避免服用影响凝血功能的药物，疫苗接种需根据心功能状态调整方案。居家护理需注意记录每日尿量及体重变化，警惕心力衰竭征兆。
