胃镜检查可直接观察到食管裂孔疝的典型表现，确诊需结合钡餐造影、食管测压和胸部CT三项检查。食管裂孔疝的诊断方法主要有胃镜下特征识别、钡餐造影动态观察、食管测压评估功能、CT影像学确认以及临床症状综合判断。
胃镜检查能清晰显示齿状线上移、疝囊形成及胃黏膜突入胸腔等直接征象。典型病例可见His角变钝、贲门松弛，部分患者伴有反流性食管炎表现。胃镜对滑动型疝诊断率达70%，但对食管旁疝可能漏诊，需结合其他检查。
吞钡检查可动态观察膈上疝囊、胃食管反流及贲门位置变化。患者采取头低脚高位时，钡剂在疝囊内滞留是重要诊断依据。该检查能准确区分滑动型与食管旁型疝，对疝囊大小的测量优于胃镜。
高分辨率测压可检测食管下括约肌压力降低、膈肌脚压力带分离等特征性改变。约85%患者存在食管蠕动异常，该检查对评估反流严重程度及手术指征具有重要价值。
胸部CT能三维重建显示膈肌缺损、胃组织疝入纵隔的解剖关系，对巨大疝和并发症诊断有优势。CT值测量可鉴别疝内容物性质，在怀疑嵌顿时可作为首选检查。
典型症状包括胸骨后灼痛、反酸、嗳气等，夜间平卧加重。约30%患者伴贫血或吞咽困难，需警惕疝囊溃疡。症状严重程度与影像学表现可不一致，临床需综合判断。
确诊食管裂孔疝后，建议采取少食多餐、餐后2小时内避免平卧的生活方式调整。睡眠时抬高床头15-20厘米可减少夜间反流，避免紧身衣物及增加腹压的动作。体重超标者需控制BMI在24以下，戒烟限酒，慎用降低食管括约肌压力的药物。每周进行3-5次低强度有氧运动改善膈肌张力，瑜伽中的腹式呼吸训练也有辅助效果。日常可记录反流诱因食物如咖啡、巧克力等，建立个性化饮食禁忌表。
