毒性结节性甲状腺肿的诊断主要通过临床表现结合影像学及实验室检查综合判断，主要方法包括甲状腺功能检测、超声检查、放射性核素扫描、细针穿刺活检及促甲状腺激素受体抗体测定。
血清促甲状腺激素水平降低伴游离甲状腺素升高是核心指标，约80%患者呈现典型甲状腺毒症表现。需同时检测三碘甲状腺原氨酸以排除T3型甲亢，部分患者可能仅表现为TSH受抑制而甲状腺激素水平正常。
高频超声可清晰显示结节数量、大小、边界及血流情况，典型特征为单个或多个低回声结节伴周边血流丰富。超声弹性成像能辅助判断结节硬度，恶性风险较高的结节需进一步评估。
锝-99m或碘-131显像可见结节区域放射性浓聚而周围组织摄取受抑制，呈现"热结节"特征。该检查可明确结节功能状态，对多发性结节需鉴别是否为毒性多结节性甲状腺肿。
对超声怀疑恶性的结节需行细胞学检查，诊断准确率达90%以上。穿刺时应注意避开明显高功能区域，避免假阴性结果。活检结果需结合Bethesda分级系统进行临床评估。
促甲状腺激素受体抗体阴性结果有助于与Graves病鉴别。部分毒性结节患者可能出现低滴度抗体阳性，需结合甲状腺摄碘率等检查进行综合判断。
确诊后应限制高碘食物摄入如海带紫菜，避免剧烈运动引发甲亢危象。建议选择棉质衣物减少颈部摩擦，定期监测心率血压变化。睡眠时垫高枕头减轻颈部静脉充血，出现心悸多汗等症状加重时需立即复诊。日常饮食注意钙质补充预防骨质疏松，保持环境温度稳定避免代谢波动。
