胰腺常见先天性疾病主要有环状胰腺、胰腺分裂、异位胰腺、胰腺囊性纤维化、遗传性胰腺炎等。
1、环状胰腺
环状胰腺是胚胎发育过程中胰腺组织环绕十二指肠形成的先天性畸形，可能与胚胎期腹侧胰芽旋转异常有关。患者可能出现呕吐、腹胀、体重不增等十二指肠梗阻症状，部分成人病例可无症状。诊断主要依靠影像学检查，无症状者无须治疗，出现梗阻时需手术解除。
2、胰腺分裂
胰腺分裂是常见的胰腺导管系统先天变异，因胚胎期背侧与腹侧胰管未融合导致。多数患者终身无症状，部分可能反复发作急性胰腺炎，表现为上腹痛、恶心呕吐等。磁共振胰胆管造影是首选诊断方法，症状严重者需内镜下乳头切开或手术治疗。
3、异位胰腺
异位胰腺指胰腺组织生长在胃肠壁等非正常解剖位置的先天异常，好发于胃窦和十二指肠。多数为偶然发现，少数可能引起出血、梗阻或炎症。内镜超声可明确诊断，无症状无须处理，出现并发症时需手术切除。
4、胰腺囊性纤维化
胰腺囊性纤维化是CFTR基因突变导致的全身外分泌腺功能障碍，胰腺表现为导管黏液堵塞、腺泡萎缩和纤维化。典型症状包括脂肪泻、营养不良和反复呼吸道感染，汗液氯离子检测可确诊。需终身补充胰酶并配合营养支持治疗。
5、遗传性胰腺炎
遗传性胰腺炎由PRSS1等基因突变引起，表现为儿童期反复发作的急性胰腺炎，后期可进展为慢性胰腺炎。特征性症状为持续性上腹痛伴血清淀粉酶升高，基因检测可明确诊断。治疗以疼痛管理、胰酶替代和并发症处理为主。
先天性胰腺疾病患者需定期监测胰腺功能，避免高脂饮食和酒精刺激。出现持续腹痛、消化吸收障碍或生长发育迟缓时应及时就医，通过影像学、基因检测等手段明确诊断。多数疾病需多学科协作管理，部分病例可通过手术矫正获得良好预后。
